与神经纤维瘤病Ⅰ型伴发的胃肠道间质瘤临床病理学和分子遗传学研究进展

• 作者: 唐涛
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病Ⅰ型 小肠间质瘤 预后 c-kit基因突变 PDGFRA基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 353-355
• 分类号: R735.32|R730.264.2
• 字数: 3799字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7399.2010.03.026

摘要

大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等.通常单发,偶见多发.部分多发性GIST与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)有关.NF1可伴发多种病变,GIST被认为是最常见的与NF1相关的胃肠道肿瘤,NF1患者发生GIST的危险性明显提高,多项研究证实: NF1伴发的GIST与散发性GIST在临床病理、c-kit和PDGFRA基因突变状态等方面均有不同,是一种独特的肿瘤,表现为多中心发生、好发于小肠,瘤细胞呈梭形,缺乏KIT及PDGFRA突变,不对甲磺酸伊马替尼的治疗产生应答,大多数临床经过良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐涛	天津市人民医院病理科	27	148	8.0	10.0