一个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系凝血因子Ⅻ基因分析

• 作者: 周武 杨丽红 潘荣杰 王明山 谢海啸 谢耀盛 金艳慧
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 因子Ⅻ缺乏 因子Ⅻ 系谱 突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 止血与凝血
• 页码范围: 300-304
• 分类号: R4
• 字数: 3163字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.04.003

摘要

目的 对一个遗传性FⅫ缺陷症家系进行 FⅫ基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法 通过活化aPTT、FⅫ:C和FⅫ:Ag等测定进行表型诊断;用PCR技术对先证者及其家系成员FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后,由DNA测序仪进行测序,发现突变位点则反向测序以证实.选择100名健康体检者作对照.结果 先证者及胞弟aPTT明显延长,分别为aPTT79.1s/35 s、aPTT 84.6 s/35 s,大儿子aPTT稍高,为42.1 s/35 s,家系其他成员aPTT正常范围.先证者及胞弟FⅫ:C极度降低,分别为2%、3%,其FⅫ:Ag水平均<1%;胞兄、大儿子和小儿子FⅫ:C明显下降,分别为39%、29%、34%,FⅫ:Ag水平分别为32%、30%、37%.先证者及胞弟FⅫ 1号外显子启动子区46位表现为46T/T型;5号外显子发现5741delc,5742delA,读码框移位,导致Set400Pro;10号外显子发现7142insertC,使得Lys346Gln终止密码子提前出现,产生截短蛋白.此外,家系其他成员:胞兄、大儿子及小儿子发现46T/T和7142insertC;小孙女发现46T/T;侄女、大孙女、二孙女发现46C/T.结论 在该遗传性FⅫ缺陷症家系发现常见的46C/T多态性及exon5区5741delC,5742delA与exon10区7142insertC.5741delC,5742delA及7142insertC与FⅫ水平的降低有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周武	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	48	406	12.0	18.0
2	谢海啸	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	20	93	7.0	8.0
3	王明山	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	109	1008	16.0	26.0
4	谢耀盛	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	28	143	7.0	10.0
5	杨丽红	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	28	190	9.0	12.0
6	金艳慧	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	36	172	8.0	11.0
7	潘荣杰	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	1	9	1.0	1.0