中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

• 作者: 姚凤霞 孟岩 彭园园 韩娟娟 黄尚志
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 肌营养不良蛋白 基因缺失 聚合酶链反应 中国
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 106-110
• 页数: 5页
• 分类号: R4
• 字数: 4253字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.02.002

摘要

目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件.结果 经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后,总结出两套新的多重PCR体系.第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44.45、47、49、50、51和52),可检出92%(326/355)的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%(17/355)的缺失.在后续22例DMD患者的检测验证中,所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合.结论 这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚凤霞	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心	11	67	4.0	8.0
2	韩娟娟	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心	2	5	1.0	2.0