散发性甲状旁腺癌一例分子遗传学分析

• 作者: 夏维波 孟迅吾 李梅 王春艳 王鸥 管珩 聂敏 赵大春 邢小平
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状旁腺肿瘤 突变
• 年，卷（期）: 2010,（24）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1694-1697
• 分类号: R73
• 字数: 3320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.24.010

摘要

目的 通过对一例散发性甲状旁腺癌患者的临床特点、病理特点、基因突变分析研究和免疫组化分析研究,初步探讨散发性甲状旁腺癌的发病机制.方法 收集患者临床资料、病理标本及外周血,提取外周血和石蜡包埋组织标本的DNA,PCR扩增HRPT2基因的17个外显子及其与内含子的边界,测序确定HRPT2基因的突变位点,应用免疫组化的方法检测该基因编码的蛋白表达.结果 患者临床表现、内分泌功能检查及病理特点均符合甲状旁腺癌,以其血液和肿瘤组织基因组DNA为模板的PCR产物测序发现,患者携带-HRPT2基因杂合性胚系突变,其HRPT2基因第222位密码子从CGA变成TGA终止密码子,导致其编码的蛋白成为一个只包含221个氨基酸的截短蛋白.免疫组化结果示HRPT2编码的蛋白(parafibromin)表达完全缺失.结论 HRPT2基凶突变导致其编码的蛋白不能正常表达,为散发性甲状旁腺癌发病的分子机制之一.