DNA双链断裂修复基因XRCC4多态性与肺癌易感性的关系

• 作者: 樊丽辉 蔡琳 邱月锋 陈星 黄萌
• 来源期刊: 肿瘤
• 学科: 医学
• 关键词: 肺肿瘤 疾病遗传易感性 单核甘酸多态性 基因,XRCC4
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 852-859
• 分类号: R734.2
• 字数: 6079字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3781/j.issn.1000-7431.2010.10.009

摘要

目的:探讨DNA双链断裂修复基因X-射线修复交叉互补4(X-ray repair cross-complementing 4, XRCC4)基因单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与肺癌发生风险的关系.方法:采用病例-对照研究的方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术和TaqMan探针基因分型技术对781例肺癌患者和781健康志愿者(作为对照)进行XRCC4 rs6869366、rs3734091和rs1056503多态性的检测;结合PCR和定点突变技术,分别构建含有XRCC4基因启动子rs6869366位点不同等位基因的重组质粒,以双荧光素酶报告系统检测SNP位点碱基突变对启动子活性的影响.结果:XRCC4 rs6869366位点携带G等位基因的基因型(T/G+G/G)可显著增加肺癌的患病风险[比值比(odds ratio, OR)=1.607, 95%可信区间(confidence interval,CI): 1.138~2.270];rs6869366与rs3734091存在连锁不平衡,携带由其构建的单体型GC或单体型对TC/GC者患肺癌的风险增加(OR=1.993,95%CI:1.194~3.329;OR=2.013,95%CI:1.174~3.452);含rs6869366不同等位基因的启动子转录活性差异无统计学意义.结论:XRCC4 rs6869366位点多态性与肺癌的易感性有关,其影响机制还需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈星	福建医科大学公共卫生学院流行病学教研室	8	94	5.0	8.0
2	蔡琳	福建医科大学公共卫生学院流行病学教研室	73	867	14.0	27.0
3	樊丽辉		16	101	5.0	10.0
4	邱月锋	福建医科大学公共卫生学院流行病学教研室	5	84	5.0	5.0
5	黄萌	福建医科大学公共卫生学院流行病学教研室	10	129	6.0	10.0