长QT综合征KCNH2基因S4区新移码突变L539fs/47的研究

• 作者: 周建庆 廉姜芳 李迪 杨曦 王英 黄晓燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长QT综合征 聚合酶链反应-单链构象多态性 DNA测序
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 77-80
• 分类号: R5
• 字数: 3216字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.01.017

摘要

目的 对1个先天性长QT综合征家系进行分子遗传学分析.方法 应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)连锁分析确定突变基因的位点,聚合酶链反应-单链构象多态性结合测序的方法 筛选KCNH2基因的突变.结果 先证者KCNH2基因在第7外显子存在19 bp的缺失,位于KCNH2基因编码序列1619～1637之间,同时突变基因的下游存在1个A1692G(CTA→CTG,L564L)多态位点,引起L539fs/47移码突变.突变基因来源于父亲,其兄弟为致病基因的携带者但未出现临床症状.结论 KCNH2基因的L539fs/47移码突变是新突变点,是引起本家系临床症状的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周建庆	宁波大学宁波市医疗中心李惠利医院心内科	14	29	3.0	4.0
2	王英	宁波大学宁波市医疗中心李惠利医院心内科	16	133	7.0	11.0
3	廉姜芳	宁波大学宁波市医疗中心李惠利医院心内科	15	22	3.0	4.0
4	黄晓燕		1	7	1.0	1.0
5	杨曦		1	7	1.0	1.0
6	李迪	宁波大学宁波市医疗中心李惠利医院心内科	2	44	2.0	2.0