先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究

• 作者: 倪菁菁 李明 杨莉佳 赖美玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性厚甲症 角蛋白6A基因 突变
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 66-68
• 分类号: R3
• 字数: 1631字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.01.014

摘要

目的 研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychia congenital type Ⅰ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin 6A,K6A)基因突变情况.方法 收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系,并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本,通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法 ,检测K6A基因的突变情况.结果 该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶(T)转化成胞嘧啶(C),使得K6A基因的第1外显子174位密码子由TTT突变成TCT,导致所编码的苯丙氨酸被丝氨酸取代,而该家系的正常人及无关健康个体对照不存在此突变.结论 该PC-Ⅰ家系中患者的表现型是K6A基因的错义突变(521 T→C)引起.