霍奇金淋巴瘤中ΙκΒα基因突变的研究

• 作者: 刘晓健 周晓燕 施达仁 杨文涛 陆洪芬
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 霍奇金淋巴瘤 IκBα 突变 激光显微切割技术
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 168-172
• 分类号: R733.4|R730.21
• 字数: 4181字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7399.2010.02.011

摘要

目的 分析霍奇金淋巴瘤细胞中IκBα基因突变的特点、可能造成的蛋白结构异常,并探讨其分子病理学意义.方法 应用激光显微切割技术分离16例霍奇金淋巴瘤切片中的HRS细胞,并对IκBα基因进行半巢式PCR扩增及DNA直接测序,检测HRS细胞IκBα基因6个外显子突变.结果 16例标本中6例发现IκBα基因突变,突变率为37.5%,突变分别位于1、4、5和6外显子上.其中2例第五外显子出现点突变,形成TGA终止密码子;1例出现第四外显子单碱基缺失突变,形成框移,可造成IκBα蛋白羧基端缺失.霍奇金淋巴瘤背景中反应性淋巴细胞没有发现IκBα突变.结论 霍奇金淋巴瘤IκBα基因突变率为37.5%,高于文献报道(10%~25%).突变可能造成IκBα蛋白的结构异常,通常造成羧基端截短改变.背景中反应性增生的淋巴细胞未发现IκBα基因突变,表明IκBα的基因突变是HRS细胞的特征,并可能在霍奇金淋巴瘤发病机制中起重要作用.