1例身材矮小患者的分子细胞遗传学分析

• 作者: 付文宇 偶健 李红 段程颖 王玮 黄新力
• 来源期刊: 苏州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 身材矮小 G带核型分析 Q带核型分析 荧光原位杂交 比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1239-1241,封4
• 分类号: R725.9
• 语种: 中文

摘要

目的 明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征.方法 采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)技术对患者染色体异常进行逐步细化分析.结果 此患者最终诊断核型为46,X,der(X).ish psu dic X t(X;Y)(p11.3;p11.1)(DXZ1+,DYZ3+,DYZ1+,SRY-,PCPXYp-,PCPXYq++).ish cgh del(X)(p11.3pter),dup(Y)(p11.2).结论 结合应用染色体显带核型分析技术,FISH和CGH技术可以精确诊断患者的染色体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	苏州市立医院生殖与遗传中心	11	66	4.0	7.0
2	偶健	苏州市立医院生殖与遗传中心	1	2	1.0	1.0
3	王玮	苏州市立医院生殖与遗传中心	4	12	2.0	3.0
4	段程颖	苏州市立医院生殖与遗传中心	1	2	1.0	1.0
5	付文宇	苏州市立医院生殖与遗传中心	1	2	1.0	1.0