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先天性室间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别
先天性室间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别
作者:
刘兴元
杨奕清
林小平
陈义汉
马军
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
室间隔缺损
GATA4转录因子
突变
摘要:
目的 识别先天性室间隔缺损患者新的GATA4基因突变,以确定其在室间隔缺损中的防治价值.方法 收集160例先天性室间隔缺损患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用PCR扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAS工程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对,以识别基因突变,并用Clustal W 软件分析突变氨基酸的保守性.结果 从160例先天性室间隔缺损患者中,发现3例室间隔缺损患者的GATA4基因中各有1个新的杂合错义突变,即第191、267和380位的密码子分别由AGC、GTG和GTG变为GGC、ATG和ATG,导致第191、267和380位的氨基酸分别由丝氨酸、缬氨酸和缬氨酸变为甘氨酸、蛋氨酸和蛋氨酸,亦即S191G、V267M和V380M突变;200名健康对照者均无这些突变.多物种GATA4基因编码氨基酸序列比对显示,第267位的缬氨酸在进化上高度保守.此外,还发现了1个不改变氨基酸的单核苷酸多态,即c.99 G>T多态,但这些多态在室间隔缺损组(GG基因型87.5%,GT基因型12.5%,TT基因型0%)和健康对照组(GG基因型93.0%,GT基因型7.0%,TT基因型0%)间的频率分布差异无统计学意义(两组基因型频率比较,χ~2=3.1441,P=0.0762;等位基因频率比较,χ~2=2.987 7,P=0.083 9).结论 从先天性室间隔缺损患者的GATA4基因中识别出新的杂合错义突变,揭示了室间隔缺损的新分子病因,这将有助于室间隔缺损的早期防治.
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相关文献总数
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文献信息
篇名
先天性室间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
医学
关键词
室间隔缺损
GATA4转录因子
突变
年,卷(期)
2010,(4)
所属期刊栏目
临床实验诊断研究
研究方向
页码范围
343-347
页数
分类号
R6
字数
4033字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.04.012
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
刘兴元
同济大学附属同济医院儿科
23
96
6.0
8.0
2
马军
同济大学附属同济医院心内科
6
22
3.0
4.0
3
杨奕清
同济大学附属同济医院心内科
10
37
3.0
6.0
4
陈义汉
同济大学附属同济医院心内科
43
172
8.0
11.0
5
林小平
同济大学附属同济医院心内科
19
240
9.0
15.0
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参考文献(1)
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二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
室间隔缺损
GATA4转录因子
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
76070
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