外生殖器畸形患者遗传学检查的临床意义

• 作者: 吴守伟 唐宝定 席玉玲 李庆文 胡明洁 赵莉
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外生殖器 两性畸形 核型分析 基因分析 临床诊断
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 39-43
• 分类号: R697
• 字数: 3941字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2010.07.010

摘要

目的 探讨遗传学检查在生殖器发育畸形患者临床诊断和治疗中的作用.方法 收集20例不同程度外阴发育异常患者的外周血,运用G显带技术进行染色体核型分析,PCR技术检测SRY基因(sex-determining region of Y chromosome,SRY).结果 6例真两性畸形的核型为46,XX;45,X;46,XX/46;XY和46,XX/47,XXY,其中1例46,XX个体的SRY(-),其余5例SRY(+);6例男性假两性畸形,存在睾丸组织,核型均为46,XY,且SRY(+);2例女性假两性畸形,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例46,XY女性综合征,具子宫及双侧卵巢间质,核型46,XY,SRY(-);1例46,XX男性综合征,隐睾,核型46,XX,SRY(+);3例母孕期药物影响女婴,具子宫及卵巢,核型46,XX,SRY(-);1例肥胖引起的埋藏阴茎,核型46,XY,SRY(+).结论 临床上对生殖器发育畸形患者进行核型分析和SRY基因检测,有利于早期对性腺发育的判断,促进疾病的诊断和治疗.妇女孕期性激素的使用应加强管理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李庆文	蚌埠医学院第一附属医院泌尿科	86	297	7.0	12.0
2	唐宝定	安徽省蚌埠医学院生物科学系	4	42	3.0	4.0
3	席玉玲	蚌埠医学院第一附属医院妇产科	24	162	6.0	12.0
4	赵莉	安徽省蚌埠医学院生物科学系	7	14	2.0	3.0
5	吴守伟	安徽省蚌埠医学院生物科学系	5	8	2.0	2.0
6	胡明洁	安徽省蚌埠医学院生物科学系	2	4	2.0	2.0