自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型分子遗传学研究进展

• 作者: 刘彩虹 石岩
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 突变 自身免疫调节因子基因
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 45-48
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 4347字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2010.01.015

摘要

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为自身免疫调节因子基因.已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等,该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石岩	山西医科大学第一医院儿科	20	71	4.0	7.0
2	刘彩虹	山西医科大学第一医院儿科	8	17	2.0	4.0