遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

• 作者: 何艳斌 李洵桦 梁秀龄 虞容豪 谢秋幼
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性共济失调 脊髓小脑性共济失调 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 180-181
• 页数: 2页
• 分类号: R4
• 字数: 2427字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2010.02.016

摘要

目的 研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断. 方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia, HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系"健康"个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型. 结果 在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性.基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3, SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12. 结论 遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁秀龄	中山大学附属第一医院神经科	76	515	11.0	18.0
2	虞容豪	广州军区广州总医院高压氧医学中心	53	260	9.0	14.0
3	李洵桦	中山大学附属第一医院神经科	83	398	9.0	15.0
4	谢秋幼	广州军区广州总医院高压氧医学中心	42	192	7.0	12.0
5	何艳斌	广州军区广州总医院高压氧医学中心	13	56	5.0	7.0