HLA-Cw基因常规检测区外第1、5、6、7外显子核苷酸序列测定的研究及临床应用

• 作者: 徐筠娉 王大明 邓志辉 邹红岩 金士正 高素青
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HLA-C抗原 组织相容性试验 基因 外显子
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 513-516
• 分类号: R4
• 字数: 3701字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.06.007

摘要

目的 研究中国人群HLA-Cw基因第1、5、6、7外显子的分子遗传多态性,探讨增加第1、5 6 7外显子核苷酸序列测定在临床组织配型工作中的重要性及意义.方法 应用PCR-SBT法,对324份样本的HLA-Cw基因第2、3、4外显子作常规测序分型.对检出的模棱两可结果,设计HLACw第1、5 6 7外显子序列测序引物并优化测序反应条件,增加第1、5、6、7外显子核苷酸序列分析.结果 对HLA-Cw基冈第2、3、4外显子常规检测,一次性获得等位基因前4位数分型结果 的样本占23.8%(77/324);出现模棱两可结果的样本数占76.2%(247/324),检出的模棱两可等位基因组合有73种;增加HLA-Cw基因的第1、5、6、7外显子多态性检测,可解决Cw* 030201/030202、030301/0320N、Cw* 040101/0409N/0430、Cw* 070201/0750、Cw* 0403/0409N/0430和Cw* 080101/0822等10种常见的模棱两可等位基因组合.结论 在临床HLA-Cw基因配型中增加第1、5、6、7外显子多态性检测,有助于解决测序分型中的模棱两可的结果 和提高HLA-Cw基因分型精确度,对临床组织配型工作具有重要意义.