云南乳腺肿瘤发生与线粒体DNA控制区体细胞突变的相关性

• 作者: 孔庆鹏 张亚平 张勇 李立 杨越 贺军栋 车艳华 郭学君
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 线粒体DNA 控制区 体细胞突变
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 1299-1302
• 分类号: R394
• 字数: 1622字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究线粒体DNA(mtDNA)控制区(CR)中体细胞突变(SM)与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性.方法 来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者和13例良性乳腺肿瘤患者,取其肿瘤组织及外周血,对mtDNA控制区中的第一高变区(HVS-Ⅰ)及第二高变区(HVS-Ⅱ)区段进行PCR扩增及DNA测序,比较其突变分布差异.结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVS-Ⅰ、HVS-Ⅱ共发现8个体细胞突变,突变频率为28.6%,包括309+CC(样本BC6)、309+C(样本BC20、样本BC26)、279Y(样本BC16)、297R(样本BC16)、214R(样本BC21)、190Y(样本BC61)和204Y(样本BC64);而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变,突变频率为15.4%,包括16292Y(样本BCA10)和309+CC(样本BCA12).结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起一定作用.