先天性肛门直肠畸形WNT5a基因突变的筛查分析

• 作者: 张涛 王晓东 王维林 贾慧敏 陈青江 高红
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肛管,畸形 直肠,畸形 DNA突变分析 遗传筛查
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 910-913
• 分类号: R72
• 字数: 3211字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2010.12.007

摘要

目的 探讨WNT5a基因突变与先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)发生的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测88例ARMs患儿和120名健康儿童WNT5a基因第1、2外显子突变情况.结果 3例ARMs患儿存在WNT5a基因第2外显子多点突变,正常对照组未见突变发生.结论 WNT5a基因第2外显子的突变与ARMs可能存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	138	536	11.0	14.0
2	张涛	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	45	163	6.0	11.0
3	贾慧敏	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	37	153	7.0	10.0
4	高红		2	23	2.0	2.0
5	陈青江	中国医科大学附属盛京医院小儿外科	7	25	3.0	5.0
6	王晓东	沈阳市第四人民医院普外科	3	12	3.0	3.0