遗传性蛋白S缺陷症家系基因突变的研究

• 作者: 丁秋兰 康丽花 杨芳 王冠军 王学锋 王鸿利
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋白质S缺乏 系谱 血蛋白质类 突变
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 517-521
• 分类号: R4
• 字数: 4637字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.06.008

摘要

目的 对2个遗传性PS缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.方法 PS:A测定采用发色底物法;TPS:Ag、FPS;Ag测定采用ELISA法;PS基因(PROS1基因)检测采用PCR方法 对先证者PROS1基因的15个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序.结果 先证者1的PS:A为48.6%,FPS:Ag为41 mg/L,TPS:Ag为136 mg/L,PROS1基因2号外显子在c.C121T位点发生杂合碱基替换,导致编码的PS蛋白存在Arg-1 Cys(R-1C)杂合错义突变.先证者2的PS:A为29.2%,FPS;Ag为26 mg/L,TPS:Ag为83 mg/L,PROSl基因14号外显子在c.C1687T位点发生杂合碱基替换,导致编码的PS蛋白存在Gln522Stop杂合无义突变.结论 c.C121T是PROS1基因的一个新的突变位点,该杂合突变可以导致Ⅱ型遗传性PS缺陷症;c.C1687T杂合突变导致Ⅰ型遗传性PS缺陷症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁秋兰	上海交通大学附属瑞金医院输血科	61	169	6.0	10.0
2	王冠军	吉林大学第一医院血液科	123	435	10.0	14.0
3	康丽花	吉林大学第一医院血液科	25	106	6.0	9.0
4	王学锋	上海交通大学附属瑞金医院输血科	126	552	10.0	18.0
5	王鸿利	上海交通大学附属瑞金医院输血科	61	425	10.0	18.0
6	杨芳	吉林大学第一医院血液科	19	93	5.0	8.0