青少年特发性脊柱侧凸女性患者瘦素基因启动子区-2548G/A基因多态性研究

• 作者: 刘臻 孙光权 张俊杰 曹兴兵 王玉 邱勇 陈志军 陈文俊
• 来源期刊: 中国脊柱脊髓杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年特发性脊柱侧凸 瘦素基因 基因多态性 基因型 女性
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 57-61
• 页数: 5页
• 分类号: R682.3.Q346
• 字数: 3945字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-406X.2010.01.13

摘要

目的:探讨瘦素基因启动子区-2548G/A(m7799039)基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸(adoles-cent idiopathic scoliosis,AIS)发生发展、异常生长模式及侧凸类型之间的相关性.方法:收集451例AIS女性患者及335例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用PCR-RFLP方法对两组的瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)多态性位点进行基因分型,比较两组间基因分型的差异,分析AIS组中基因分型与患者Cobb角和人体测量学指标的关系.结果:AIS组rs7799039位点基因型和等位基因频率与正常对照组之间无明显差异;在AIS组内,rs7799039位点不同基因型所对应的初诊Cobb角、校正身高、BMI、月经初潮年龄及Risser征均没有显著性差异;rs7799039位点等位基因多态性分布情况在不同侧凸类型AIS患者和对照组之间无统计学差异.结论:瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)基因多态性与女性AIS的发生发展、异常生长模式及不同侧凸类型之间都没有明显的相关性.