I型胶原α1链基因-1997G→T突变对成骨细胞生物学性能的影响

• 作者: 周宗科 夏庆杰 康鹏德 彭文珍 曹飞 李勇 杨静 沈彬 裴福兴 黄强
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: I型胶原 基因多态性 -1997位点 成骨细胞
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 831-835
• 分类号: R318
• 语种: 中文

摘要

目的 研究I型胶原α1链(COL I Al)基因-1997G→T突变对成骨细胞生物学性能的影响,初步探讨COL I Al基因-1997G/T多态性影响骨矿物密度(BMD)的病理机制.方法 取行髋、膝关节置换患者的松质骨原代培养成骨细胞,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对成骨细胞进行基因型鉴定,筛选出GG、GT、TT三个基因型的细胞株,实时荧光定量PCR(RT-PCR)法检测COL I Al mRNA表达量;ELISA法测其合成I型胶原的量;并测成骨细胞增殖率、骨碱性磷酸酶(BALP)的活性、细胞基质钙含量以及钙结节数量.结果 成功筛选出GG、GT、TT三个基因型的成骨细胞株.TT型成骨细胞的COL I Al mRNA表达量、I型胶原含量、细胞基质钙含量以及钙结节数量均低于GG、GT型(P<0.01),GT型与GG型之间差异无统计学意义(P>0.05).而年龄、细胞增殖率、BALP活性三个基因型的成骨细胞之间差异无统计学意义(P>0.05).结论 COL I Al基因-1997G→T突变可减少成骨细胞COL I Al mRNA表达量、I型胶原的含量、细胞基质钙含量以及钙结节数量.TT型成骨细胞I型胶原合成的减少导致细胞外基质减少,钙质沉着部位不足可能是-1997G/T患者BMD降低的原因.