钠离子通道β1亚单位基因三位点等位基因组合分布与癫癎的相关性

• 作者: 张婧 杨娟 王学峰 郑慧峰 黄祖春
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫癎 钠通道 多态性,单核苷酸 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 110-114
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 2804字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2010.02.010

摘要

目的 分析钠离子通道β1亚单位(SCN1B)基因3个位点(C121W、T189M、R85H)的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因组合分布与癫癎的关系.方法 采用等位基因特异性引物PCR技术(ASP-PCR)对SCN1B 3个位点SNP进行检测,并用SAS 8.1统计软件包对所得数据进行分析.结果 从单个位点的基因型来看,癫癎病例组(180例)与健康对照组(150名)3个位点构成在两组间差异具有统计学意义(x~2=11.19、11.14、6.50,P<0.05),在难治性癫癎组(80例)与非难治性癫癎组(100例)间差异不具有统计学意义(P>0.05).从组合基因方面分析,3个位点突变癫癎组为36例(28.80%),高于健康对照组(10名,9.71%),差异具有统计学意义(x~2=12.54,P<0.01);难治性癫癎组18例(30.51%),非难治性癫癎组21例(28.77%),差异无统计学意义.2个位点突变的癫癎组50例(40.00%),健康对照组41名(40.20%),差异无统计学意义;难治性癫癎组25例(42.37%),非难治性癫癎组21例(28.71%),差异亦无统计学意义.结论 SCN1B基因突变尤其是多个位点突变的人群易患癫癎,基因组合分布在难治性与非难治性癫癎患者中较为相近.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王学峰	重庆医科大学附属第一医院神经内科	143	845	15.0	22.0
2	张婧	重庆医科大学附属第一医院神经内科	15	49	5.0	5.0
3	黄祖春		6	8	2.0	2.0
4	杨娟	上海浦东新区人民医院神经内科	4	5	1.0	2.0
5	郑慧峰	重庆医科大学附属第一医院神经内科	1	0	0.0	0.0