亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病

• 作者: 焉传祝 焦劲松 王国相 王康 金淼 顾卫红
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: RNA,转移,亮氨酸 MELAS综合征 线粒体疾病 突变
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 432-435
• 分类号: R5
• 字数: 4219字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2010.06.016

摘要

目的 在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系.方法 经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTTL1*3243A>G,3271A>T)患者18例.回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1(MTTL1)突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征.结果 MTTL1突变导致线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)表型最多(13例),其次可见于糖尿病(1例)、进行性眼外肌麻痹(1例)以及Leigh综合征(1例)和未分类的线粒体病(2例).多数患者为散发,有5例患者为母系遗传.表型与突变负荷无显著相关.结论 MTTL1基因突变具有高度的表型变异,表型与突变负荷无明显关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	焉传祝	山东大学齐鲁医院神经内科	83	354	9.0	14.0
2	焦劲松	卫生部中日友好医院神经内科	27	135	7.0	11.0
3	顾卫红	卫生部中日友好医院神经内科	25	79	6.0	7.0
4	王国相	卫生部中日友好医院神经内科	24	275	8.0	16.0
5	王康	卫生部中日友好医院神经内科	9	34	3.0	5.0
6	金淼	卫生部中日友好医院神经内科	2	5	1.0	2.0