新疆维吾尔族、汉族健康人群血清淀粉样蛋白A1基因多态性分布特征

• 作者: 付真彦 刘芬 向阳 李晓梅 杨毅宁 谢翔 陈邦党 马依彤 马翔 黄定 黄莺
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血清淀粉样蛋白A 标签单核苷酸多态 遗传多态性 维吾尔族 汉族
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 397-401
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.04.008

摘要

目的 探讨血清淀粉样蛋白A1(serum amyloid protein A1,SAA1)基因标签单核苷酸多态(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs2229338和rs12218在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布特征.方法 入选新疆地区维吾尔族(n=316)和汉族(n=362)健康人群,采用限制性片段长度多态性的方法进行基因分型.结果 (1)rs2229338三种基因型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:AA型76.6%,AG型23.4%,GG型0;在汉族人群中的分布频率分别为:AA型91.7%,AG型7.7%,GG型0.6%.两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01);(2)rs12218三种基因型在维吾尔族人群中的分布频率分别为:CC型10.1%,CT型47.5%,TT型42.4%;在汉族人群中的分布频率分别为:CC型3.3%,CT型34.3%,TT型62.4%.两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01);(3)rs12216和rs2229338共构建4个单倍型,其中A-C和G-T单倍型在维吾族中的分布明显高于汉族(P＜0.01),A-T单倍型在汉族中的分布明显高于维吾尔族(P＜0.01).结论 SAA1基因标签SNP在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布具有明显的差异,维族人群突变频率可能高于汉族人群.