南京地区单纯性肥胖患儿黑皮素4受体基因筛查

• 作者: 石星 秦锐 韩蓓
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性肥胖 黑皮素4受体 多态性 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 所属期刊栏目: 营养性疾病
• 页码范围: 488-490
• 分类号: R723.1
• 字数: 2136字
• 语种: 中文

摘要

目的 对南京单纯性肥胖患儿进行黑皮素4受体(Mc4R)基因筛查.了解南京单纯性肥胖患儿Mc4R基因的突变情况.方法 105例单纯性肥胖患儿(肥胖组)体质量指数(BMI)参照中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数值分类标准(中国肥胖问题工作组2004年标准),且各项检查排除内分泌和遗传代谢疾病.男58例,女47例;年龄为(10.32±2.99)岁;BMI为(27.61±2.51)kg·m-2.健康对照组为体检健康儿童127例.男67例,女60例;年龄(8.78±2.95)岁;BMI(16.87±2.32)kg·cm-2.家长均知情同意.采用梯度PCR扩增,对Mc4R基因进行测序.比较肥胖组和健康对照组患儿生化指标(ALT、AST、总蛋白、清蛋白、球蛋白、清蛋白/球蛋白、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白和皮质醇、胰岛素、C肽).结果 肥胖组与健康对照组血三酰甘油,空腹与餐后2 h胰岛素、C肽及BMI比较差异均有统计学意义(Pa<0.05).IVa11031le杂合子在肥胖组和健康对照组的发生率分别为2.86%(3/105例)和0(0/127例).肥胖组患儿中3例IVa110311e杂合子携带者生化指标与其他肥胖患儿比较差异无统计学意义.结论 IVa110311e是南京单纯性肥胖儿童Mc4R基因变异的主要因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩蓓	南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科	10	49	3.0	7.0
2	石星	南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科	31	123	5.0	10.0
3	秦锐	南京医科大学第一附属医院儿童保健科	34	258	10.0	14.0