原发性开角型青光眼伴高度近视的代谢综合征相关基因单核苷酸多态性分析

• 作者: 刘斌 刘杏 周钢 曹丹
• 来源期刊: 眼科研究
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性开角型青光眼 高度近视 代谢综合征 基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 771-777
• 分类号: R775
• 字数: 6224字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-0808.2010.08.023

摘要

目的 检测原发性开角型青光眼(POAG)伴高度近视患者中和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP),分析代谢综合征和高度近视作为危险因素在POAG发生发展中所起的作用.方法 应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测单纯POAG组24例、POAG伴高度近视组13例、正常对照组100例白细胞介素-6(IL-6)、IL-6受体(IL-6R)、多巴胺受体-D2(DR-D2)、β-纤维蛋白原(β-FGB)、过氧化物酶体增生物激活受体-γ2(PPARG-γ2)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、E-选择素(E-Sel)、脂蛋白A-5(APOA-5)、C反应蛋白(CRP)、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶-1(ENPP-1)、肝脂肪酶(LIPC)、脂联素(ADIPOQ)、对氧磷酯酶-1(PON-1)和丝氨酸蛋白酶抑制剂E-1(SERPINE-1)基因的基因型和等位基因频率.结果 研究纳入的POAG患者的E-Sel、APOA-5、LIPC、ADIPOQ、PON-1、SERPINE-1等位基因频率与亚洲人资料相似.总POAG组IL-6R、IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC、ADIPOQ、PON-1和SERPINE-1的基因型和等位基因频率与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).其中,IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC和ADIPOQ的OR值＞2.5.单纯POAG患者与POAG伴高度近视患者之间IL-6R、IL-6的基因表型和等位基因频率差异有统计学意义 (χ2= 5.48,P＜0.05);POAG患者与正常对照者相比,IL-6、CRP的基因型和等位基因频率、β-FGB基因频率及ADIPOQ基因型均不相同(χ2 =3.79,P=0.04).结论 代谢综合征和高度近视作为POAG的危险因素与其相关基因的基因型和等位基因频率有关,其影响包括E-Sel和SERPINE-1可作用于小梁网的细胞外基质;ENPP-1抑制胰岛素样因子活性而影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6、IL-6R、E-Sel参与的自身免疫反应;β-FGB和LIPC在高黏滞血症中的作用;ADIPOQ促进NOS/NO生成;PON1的血管内皮保护作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘斌	广州市第十二人民医院眼科	14	81	6.0	8.0
2	周钢	广州市第十二人民医院眼科	6	50	3.0	6.0
3	曹丹	中山大学中山眼科中心	9	40	4.0	6.0
4	刘杏	中山大学中山眼科中心	67	495	11.0	18.0