X连锁血小板减少症家系WASP基因分析

• 作者: 刘志刚 史瑞明 杨永华
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁血小板减少症 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 784-787
• 分类号: R558+.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对X连锁血小板减少症(XLT)家系进行病史调查和WASP基因分析,探讨其临床特点和发病机制.方法 应用PCR扩增,DNA直接测序技术对1例XLT患儿及家族3代人共13名家系成员进行WASP基因突变分析.结果 患儿WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变,导致该基因所编码的第86号氨基酸由精氨酸变为组氨酸,为错义突变.患儿母亲为X染色体突变基因杂合子携带者.结论 WASP基因突变是XLT的分子学发病机制,G291A是WASP基因突变位点之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘志刚	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	192	1577	20.0	29.0
2	史瑞明	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	46	332	9.0	17.0
3	杨永华	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	15	54	5.0	6.0