先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析

• 作者: 李斌 李涛 石慧
• 来源期刊: 眼科研究
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜劈裂症 RS1基因 突变
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 646-649
• 分类号: R774.1
• 字数: 2193字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-0808.2010.07.019

摘要

目的 观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型.结果 先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys.家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者.结论 本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李涛	华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科	156	1146	19.0	25.0
2	李斌	华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科	202	3221	31.0	49.0
3	石慧	华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科	11	56	3.0	7.0