中国 首次从人类胚胎发现Vangl2堪因突变

• 来源期刊: 生命世界
• 学科: 生物学
• 关键词: 中国科学家 基因突变 人类胚胎 神经管畸形 出生缺陷 胎儿死亡 发病率 NTD
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 所属期刊栏目: 前沿
• 页码范围: 7
• 页数: 1页
• 分类号: Q754
• 语种: 中文

摘要

头部神经管畸形(NTD)的发病率为1％~2％,在我国部分地区则高达6％~10％,是我国排名第二的出生缺陷.尽管曾有人猜测Vang12基因突变可能导致NTD,但始终未能证实.受小鼠的神经管畸形表型研究启发,中国科学家推测Vang12基因突变很可能直接导致胎儿死亡,因此,在生存的患者中很难检出.