42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析

• 作者: 吴海蓉 张英 戚豫 方方 曹延延 朱赛楠 李琳 杨艳玲 王松涛 肖洋 裴珮 邹丽萍 郑雪飞 马祎楠
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 突变,A3243G 家系
• 年，卷（期）: 2010,（45）
• 页码范围: 3184-3187
• 分类号: R4
• 字数: 3894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.45.006

摘要

目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 (1)肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常;(2)A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状;(3)在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液(t=-15.06,P＜0.001),在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液(z=-6.241,P＜0.001);(4)先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论 携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.