B(A)血型分子机制研究及其家系分析

• 作者: 严力行 兰小飞 朱发明 洪小珍 许先国 马开荣
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型系统 血型不合 系谱
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 51-55
• 页数: 5页
• 分类号: R4
• 字数: 3780字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.01.012

摘要

目的 研究罕见B(A)血型的血清学特性和分子机制,为B(A)血型的临床输血提供理论基础.方法 利用单克隆抗体检测1例先证者、家系成员及献血者红细胞ABO血型抗原,用标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体.采用盐水法、凝聚胺法和抗球蛋白法进行先证者与献血者交叉配合试验.采用PCR技术扩增ABO基因的第6、7外显子序列,对先证者、家系成员、献血者标本的ABO基因外显子6、7和侧翼内含子序列进行测序分析,并对先证者标本进行单倍体序列分析.结果 先证者及其2位家系成员红细胞上有A、B抗原,同时血清中存在抗A_1抗体,血清学表型为A_2B.直接测序分析发现先证者标本第6、7外显子存在261G/del、297A/G、526C/G、657C/T、700C/G、703A/G、796A/C、803G/C、930A/G杂合,可推断为B(A)_(02)/O_(01)基因型杂合子;家系中其母亲基因型为B(A)_(02)/B_(101),外祖母为B(A)_(02)/O_(01).先证者单倍体序列分析得到2个等位基因B(A)_(02)和O_(01);与B_(101)序列相比,B(A)_(02)位第700位C>G,导致1个氨基酸改变:第234位脯氨酸变成丙氨酸.既往血清学特性为A_2B的2个献血者,1个基因型为B(A)_(02)/O_(01),另1个基因型是A_(208)/B_(101).B(A)血型先证者与这2名献血者进行交叉配血试验均相合,临床输注后无不良反应.结论 α-1,3-半乳糖基转移酶等位基因(B等位基因)700C>G突变可导致形成B(A)血型,其血清学特性显示为A_2B表型.B(A)血型临床输血相配合的供者可选择A_2B表型的献血者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱发明	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	108	522	13.0	18.0
2	严力行	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	91	548	14.0	18.0
3	洪小珍	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	35	279	12.0	15.0
4	许先国	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	52	370	13.0	17.0
5	马开荣	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	8	93	5.0	8.0
6	兰小飞	浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室	2	16	1.0	2.0