两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因（CAG）n检测

• 作者: 付汪星 张桐 朱揆 邹顺鸿 陈晓蕾 陈辉 高歌
• 来源期刊: 郑州大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 IT15基因 CAG重复序列
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 936-939
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2010.06.018

摘要

目的：检测两个亨廷顿舞蹈病（HD）家系的IT15基因CAG重复序列[（CAG）n]。方法：采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员（A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系）和两名正常对照IT15基因的（CAG）n。结果：两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论：IT15基因（CAG）n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈辉	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	58	208	8.0	12.0
2	陈晓蕾	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	12	22	3.0	4.0
3	付汪星	郑州大学临床医学系	11	15	2.0	3.0
4	高歌	郑州大学临床医学系	24	64	4.0	7.0
5	朱揆	郑州大学临床医学系	6	25	3.0	5.0
6	张桐	郑州大学临床医学系	9	27	3.0	4.0
7	邹顺鸿	郑州大学临床医学系	4	61	3.0	4.0