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基因组序列分析HLA新等位基因B*3818内含子和外显子同时突变
基因组序列分析HLA新等位基因B*3818内含子和外显子同时突变
作者:
朱为刚
李桢
程良红
蓝欲晓
邹红岩
金士正
鲍自谦
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
HLA-B抗原
等位基因
基因组
序列分析
内含子
外显子
突变
摘要:
目的 分析HLA新等位基因B*3818的基因组序列.方法 克隆测序方法 对PCRSBT中发现的1个未知HLA-B等位基因的基因组序列进行双向全长测序,并采用微量淋巴细胞毒方法 鉴定该等位基因编码分子的抗原特异性,通过群体调查和家系分析了解该等位基因的群体分布频率和单倍型组成情况.结果 新等位基因HLA-B*3818(序列注册号为FJ561482)与B*380201在第4外显子和第5内含子同时存在1个核苷酸的差异.第4外显子的第660位碱基由C变为A,导致第196个密码子由GAC变为GAA,相应氨基酸由天门冬氨酸变为谷氨酸,与IMGT/HLA中的HLA-B等位基因的序列进行对比,该突变为新的单核苷酸多态性位点.第5内含子的第2133位碱基由A变为C,除此之外,B*3818的内含子序列与B*380101、B*380201和B*3814相同.该新HLA等位基因的血清学特异性为B38,其在中国汉族人群中的分布频率小于0.000 5,家系调查结果 表明携带该新等位基因的单倍型为A*030101-CW*010201-B*3818-DRB1-1312-DQB1*060101.结论 新等位基因HLA-B*3818的内含子和外显子同时存在变异,研究新等位基因的基因组序列可为HLA基因相关研究和应用提供更多的序列信息.
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HLA-DR抗原/遗传学
HLA抗原
等位基因
核酸探针
序列分析
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干细胞
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新等位基因
HLA-B*55:46
序列分析
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碱基
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基因座
外显子
鸡生长激素基因内含子4新等位基因的序列分析
鸡
生长激素基因
新等位基因
序列分析
内容分析
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文献信息
篇名
基因组序列分析HLA新等位基因B*3818内含子和外显子同时突变
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
医学
关键词
HLA-B抗原
等位基因
基因组
序列分析
内含子
外显子
突变
年,卷(期)
2010,(3)
所属期刊栏目
临床实验诊断研究
研究方向
页码范围
241-244
页数
4页
分类号
R4
字数
3549字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.03.010
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
邹红岩
深圳市血液中心组织配型与免疫遗传研究室
49
152
6.0
9.0
2
李桢
深圳市血液中心组织配型与免疫遗传研究室
43
170
6.0
11.0
3
程良红
深圳市血液中心组织配型与免疫遗传研究室
30
142
6.0
10.0
4
金士正
深圳市血液中心组织配型与免疫遗传研究室
17
101
5.0
9.0
5
鲍自谦
深圳市血液中心血源科
25
167
9.0
11.0
6
蓝欲晓
深圳市血液中心血源科
32
234
9.0
13.0
7
朱为刚
深圳市血液中心组织配型与免疫遗传研究室
36
369
13.0
17.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(22)
共引文献
(89)
参考文献
(11)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1994(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1995(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1997(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2000(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2001(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2002(5)
参考文献(1)
二级参考文献(4)
2003(7)
参考文献(2)
二级参考文献(5)
2004(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2005(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
2006(5)
参考文献(2)
二级参考文献(3)
2007(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2009(3)
参考文献(3)
二级参考文献(0)
2010(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
HLA-B抗原
等位基因
基因组
序列分析
内含子
外显子
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
76070
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中华检验医学杂志2001
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中华检验医学杂志1999
中华检验医学杂志1998
中华检验医学杂志2010年第9期
中华检验医学杂志2010年第8期
中华检验医学杂志2010年第7期
中华检验医学杂志2010年第6期
中华检验医学杂志2010年第5期
中华检验医学杂志2010年第4期
中华检验医学杂志2010年第3期
中华检验医学杂志2010年第2期
中华检验医学杂志2010年第12期
中华检验医学杂志2010年第11期
中华检验医学杂志2010年第10期
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