神经连接蛋白-4基因单核苷酸多态性与孤独症患儿的关系

• 作者: 吕智海 姜志梅 王立苹 田世杰 郭岚敏 马丹
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 神经连接蛋白-4基因 多态性 限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 584-586
• 分类号: R729
• 字数: 3063字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对照组)进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定.用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用SPSS 12.0软件进行统计学分析.结果 NLGN4X基因SNPs片段rs7049300和rs1882260的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(X2=0.008、0.144,Pa>0.05),孤独症组和健康对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异[rs7049300:X2(基因型)=1.382,X2(等位基因)=0.928,Pa>0.05;rs1882260:X2(基因型)=0.811,X2(等位基因)=0.921,Pa>0.05].结论 NLGN4X基因上的2个SNPs片段rs7049300和rs1882260与儿童孤独症的发病无关,孤独症的病因基因有待于进一步研究.