应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq I突变

• 作者: 冯文华 刘强 卢永平 姜淼 李增建 李学付 胥威 赵宁 隋钰 韩维田 黄芳
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征唇腭裂 高分辨率熔解曲线 转化生长基因α
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 口腔医学
• 页码范围: 281-282,285
• 分类号: R728
• 字数: 1862字
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法.方法 用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq I位点突变情况,并与测序结果进行比较.结果 HRM检测18例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因Taq I位点杂合性缺失,其他15例正常.测序结果与HRM结果完全一致.结论 HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查.