一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析

• 作者: 刘小莺 刘礼斌 姜晓华 林益川 魏雯
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 873-876
• 分类号: R736
• 字数: 2472字
• 语种: 中文

摘要

目的 进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析.方法 对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对PET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序.结果 (1)除先证者外,该家系有1例患者曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡;(2)经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET基因点突变:Cys634Arg.结论 本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘礼斌	福建医科大学附属协和医院内分泌科	65	292	7.0	12.0
2	刘小莺	福建医科大学附属协和医院内分泌科	26	189	6.0	12.0
3	姜晓华	上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科	5	33	3.0	5.0
4	林益川	福建医科大学附属协和医院内分泌科	13	78	4.0	8.0
5	魏雯	龙岩人民医院内二科(内分泌专业)	1	4	1.0	1.0