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摘要:
先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因.本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX6基因及其表达产物的结构、功能和在动物眼球的进化、发育过程中的作用,着重总结了先天性无虹膜和PAX6基因相关性研究的进展和成果.
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PAX6
基因突变
无虹膜症
家系
临床相关性
内容分析
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文献信息
篇名 先天性无虹膜与PAX6基因相关性的研究
来源期刊 黑龙江医学 学科 医学
关键词 先天性无虹膜 PAX6基因
年,卷(期) 2010,(12) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 889-892
页数 分类号 R773.1|Q343.1
字数 3831字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-5775.2010.12.004
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 郭子丹 哈尔滨医科大学地方病中心克山病研究所 10 11 2.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
先天性无虹膜
PAX6基因
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