唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究

• 作者: 杜绍敏 王志敏
• 来源期刊: 中国伤残医学
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 甲胎蛋白 游离绒毛膜促性腺激素 产前筛查 产前诊断 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 57-58
• 页数: 2页
• 分类号: R715
• 字数: 2053字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6567.2010.01.040

摘要

目的:评价产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育必要性的临床应用价值.方法:对孕14～20周妇女进行血清AFP及Free-βhCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇B超检查排除畸形后,进行一对一遗传咨询,本着知情同意知情选择的原则,推荐转院行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查以明确诊断,并追踪随访至出生.结果:接受筛查1926例孕妇中,胎儿DS高危孕妇8例,占筛查总数的0.42%;神经管缺损高危 7例,占筛查总数的0.36%.被筛查孕妇中确诊DS患儿 2例,神经管畸形有2例.结论:开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便.适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,对有效预防和减少出生缺陷有实用性价值.