PAX6基因在一先天性无虹膜家系中的突变筛查

• 作者: 卓彦伶 布娟 李静 杜伟 王乐今
• 来源期刊: 眼科研究
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性无虹膜 PAX6基因 突变
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 783-785
• 分类号: R773.102
• 字数: 2432字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-0808.2010.08.025

摘要

目的 研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因.方法 收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行PAX6基因测序.测序结果与GenBank公布的PAX6基因正常序列比对,寻找有无突变.结果 本家系43名成员中有8例患病,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,40岁以上的4例患者眼压高于35mmHg.所有患者中未发现全身并发症.在家系所有患者中均未发现异常条带.结论 PAX6基因与该先天性无虹膜家系无关.该家系的致病基因有待进一步通过全基因组扫描的方法来确定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	布娟		4	23	3.0	4.0
2	李静		3	21	3.0	3.0
3	杜伟		1	4	1.0	1.0
4	卓彦伶		1	4	1.0	1.0
5	王乐今		2	15	2.0	2.0