先天性心脏病患者GATA4基因新突变的识别

• 作者: 周华 徐文俊 忻元峰 李新明 王丽洁 王乐民 王娟 胡大一
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏缺损,先天性 基因 转录因子
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 667-671
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 3483字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.10.007

摘要

目的 识别先天性心脏病(CHD)患者新的分子病因.方法 收集120例特发性CHD患者的临床资料和血标本,以100名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W 软件分析突变氨基酸的保守性.结果 3例CHD患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即第90、95和329位的密码子分别由AGC、GAC和AAG变为AGA、GAG和AAT,导致第90、95和329位的氨基酸分别由丝氨酸、天冬氨酸和赖氨酸变为精氨酸、谷氨酸和天冬酰胺,即S90R、D95E和K329N突变.这些突变在正常对照者中均不存在,多物种GATA4序列比对显示第329位的赖氨酸在进化上高度保守.此外,还发现了1个不改变氨基酸的单核甘酸多态,即c.99 G>T多态,但这些多态在CHD患者和健康对照者间的频率分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 特发性CHD具有显著的遗传异质性,GATA4基因突变可能是部分特发性CHD患者的分子病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡大一	同济大学医学院	157	1426	23.0	32.0
2	王娟	同济大学附属东方医院心内科	60	415	10.0	18.0
3	李新明	同济大学附属东方医院心内科	12	49	5.0	6.0
4	王乐民	同济大学附属同济医院心内科	59	321	10.0	14.0
5	徐文俊	同济大学附属同济医院心内科	42	174	8.0	11.0
6	忻元峰	同济大学附属东方医院心胸外科	10	18	3.0	3.0
7	周华	同济大学附属东方医院心内科	50	414	10.0	19.0
8	王丽洁	同济大学附属东方医院心内科	3	21	3.0	3.0