腓骨肌萎缩症RAB7基因突变分析

• 作者: 唐北沙 夏昆 宋福聪 王相斌 郭鹏
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 RAB7 基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 367-368
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 字数: 1516字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2010.05.022

摘要

目的 探讨RAS相关GTP结合蛋白7 (RAB7)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)并结合DNA序列分析的方法,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的33例患者进行RAB7 基因突变分析.结果 33例患者所有外显子PCR产物量和特异性均较好,但SSCP均未出现异常条带,未发现RAB7基因突变.结论 RAB7基因突变可能在中国人腓骨肌萎缩症患者中少见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏昆	中南大学湘雅医院神经内科	73	372	10.0	14.0
2	王相斌	河北省邯郸市中心医院神经内三科	5	24	2.0	4.0
3	宋福聪	河北省邯郸市中心医院神经内三科	8	42	4.0	6.0
4	郭鹏	河北省邯郸市中心医院神经内三科	5	24	2.0	4.0
5	唐北沙		3	13	1.0	3.0