关于mGluR在脆性X综合征发病机制中的研究新进展

• 作者: 毛利冰 陈胜强
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 脆性X智力低下蛋白 代谢性谷氨酸受体 树突棘 长时程抑制
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 1381-1384
• 分类号: R748
• 语种: 中文

摘要

脆性X综合征为最常见的遗传性智力低下性疾病之一,是由于FMR1基因异常导致其编码的脆性X智力低下蛋白减少或缺失所致.研究发现脆性X综合征尸解病人和FMR1基因敲除小鼠(KO鼠)神经元树突棘发育不成熟,模型小鼠海马区代谢性谷氨酸受体所触发的长时程抑制(LTD)延长,不成熟的树突棘导致突触功能障碍被认为是脑功能异常的基础.最近的研究表明,应用代谢性谷氨酸受体拮抗剂能改善由FMRP缺失所导致的突触和行为缺陷,表明mGluR功能过度激活可能参与了脆性X综合征的发病过程,但具体机制不明.FMRP是一种mRNA结合蛋白,可作为翻译抑制因子负性调节突触后膜mRNA的翻译和表达.因此推测FMRP缺乏和减少可能导致mGluR激发的mRNA翻译增多,参与神经系统发育的蛋白过度表达,而影响树突棘的发育,但具体机制仍不清楚.本文对mGluR和脆性X综合征的研究历史和最新进展进行了讨论.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛利冰	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	1	1	1.0	1.0
2	陈胜强	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	2	20	1.0	2.0