维生素D受体基因多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症的相关性

• 作者: 周学瀛 孟迅吾 张凤丽 李梅 王鸥 邢小平
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体 基因多态性 甲状旁腺功能减退症,特发性,散发性
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 264-266
• 页数: 3页
• 分类号: R9
• 字数: 3435字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2010.04.009

摘要

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因3′端Bsm I、Apa I和Taq I多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症(SIH)的相关性,评价其与SIH患者生化指标及病情严重程度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)确定106例SIH患者VDR基因型,测定血Ca、P、AKP、PTH水平,24 h尿Ca、P排量;记录患者智力减退、记忆力下降、癫痫发作、白内障和颅内钙化情况.结果 VDR基因3′端多态性位点各等位基因频率如下:b 0.943,B 0.057,a 0.712,A 0.288,t 0.041,T 0.958,不同基因型患者生化指标和临床表现差异均无统计学意义(P>0.05).结论 VDR基因 3′端多态性与SIH生化指标及病情严重程度无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张凤丽	首都医科大学附属北京安贞医院普内科	8	19	3.0	4.0