5-羟色胺1A受体基因-1018A/G多态性位点与癫痫的关联研究

• 作者: 伍学英 何进宇 冯文 徐亚欧 林旭 袁忠 谢怡 钟勇 高利民 龚玉来
• 来源期刊: 四川医学
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性癫痫 5-羟色胺1A受体基因 单核苷酸多态
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 基金论文
• 页码范围: 697-700
• 分类号: R742.1
• 字数: 3029字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0501.2010.06.002

摘要

目的 探讨5-羟色胺1A受体(5-HTR1A)基因-1018A/G启动子区域多态性位点与癫痫患者易感性的关系.方法 采用单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)和测序技术对病例组193例特发性癫痫(idiopathic epilepsy,IE)患者及对照组93例健康体检人群外周静脉血进行SNP检测.结果 5-HTR1A基因启动子区-1018A/G多态为第一次发现;多态位点GG、AG型频率在病例组分别为176例、17例,在正常对照组分别为87例和6例,无AA纯合子基因型出现,病例组与对照组5-HTR1A基因-1018A/G启动子区多态性位点G/A基因频率分别为95.6%和4.4%,经适合性检验表明基因型及基因频率与理论分布比较差异均无统计学意义,所取样本处于Hardy-Weinberg平衡状态;病例组与对照组间经独立性检验基因型及基因频率差异无统计学意义.结论 本研究结果表明5-HTR1A基因-1018A/G与癫痫发生无显著相关性.