Kit基因错义突变导致KitW-2Bao小鼠生殖腺的异常发育

• 作者: 亢晓冬 俞利平 刘桂杰 卢增兰 吴培林 吴宝金 尹洪萍 杨伟伟 杨蓉 殷筱舒 殷黎静 顾美儿
• 来源期刊: 科学通报
• 关键词: 小鼠 Kit 错义突变 生殖腺
• 年，卷（期）: 2010,（31）
• 所属期刊栏目: 论文
• 页码范围: 3032-3039
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.1007/s11434-010-4219-8

摘要

KitW-2Bao是本实验室培育的B6背景、呈单基因显性遗传的突变系小鼠,杂合子腹部、肢端及尾端白化,纯合子全身白化、黑眼、不育.突变纯合子小鼠生殖腺变小、结构异常、缺乏生殖细胞,杂合子雄鼠部分精曲小管内无生精细胞.通过连锁分析将突变基因定位于第5号染色距着丝粒42.8 cM处,确定Kit为候选基因.RT-PCR扩增Kit全长的mRNA,经测序发现其ORF的第1228位碱基由G转换成T,这一变化导致第410位的氨基酸由V变成F,预测会引起局部二级结构发生显著变化:随后将杂合子突变小鼠互交,在基因型鉴定的基础上,通过碱性磷酸酶染色等方法追踪生殖细胞异常发育过程,发现在胚胎11.5 d,突变纯合子小鼠的原始生殖细胞未出现在尿生殖嵴区,突变杂合子小鼠的原始生殖细胞显著减少;在胚胎15.5 d,纯合子小鼠睾丸内精曲小管结构分化不清,无精原细胞,卵巢内无原始卵泡;杂合子小鼠精原细胞及原始卵泡数量显著减少.W2Bao为KIT胞外区第4个Ig结构域内唯一的等位突变,是研究其功能及生殖系统发育机制的新材料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾美儿		16	120	6.0	10.0
2	吴培林		7	29	4.0	5.0
3	亢晓冬		25	128	7.0	10.0
4	尹洪萍		31	197	8.0	13.0
5	刘桂杰		13	102	6.0	9.0
6	吴宝金		6	11	2.0	3.0
7	俞利平		17	168	8.0	12.0
8	殷筱舒		2	1	1.0	1.0
9	杨伟伟		5	5	1.0	2.0
10	殷黎静		2	0	0.0	0.0
11	卢增兰		1	0	0.0	0.0
12	杨蓉		1	0	0.0	0.0