儿童原发免疫缺陷病110例临床特点及基因诊断

• 作者: 崔咏望 曾华松 曾萍 李丰 陈香元 韦茹
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 原发性免疫缺陷病 基因
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3222字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2010.01.011

摘要

目的 分析儿童原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)的临床特点及基因诊断现状,提高儿科医师对该类疾病的认识.方法 回顾性分析110例PID患儿的临床资料及基因诊断结果.结果 110 例患儿中男女比例为90: 20,发病年龄为0～119个月,诊断年龄为2～156个月.PID患儿以发热、反复上呼吸道及下呼吸道感染、腹泻等为主要表现.有明确家族史的占16.36%.以抗体缺陷最多,为42例(38.18%),其次为联合缺陷性疾病,为38例(34.55%).1999-2004年诊断PID 16例,2004-2009年诊断94例,明确的基因诊断为17例,临床诊断与基因诊断比例为93: 17.住院死亡PID患儿12例(10.91%),2例患儿放弃治疗后死亡,总病死率为12.73%. PID患儿与总住院人数的比例为110: 20万.结论 PID危及患儿生命,严重影响了患儿生活质量,应进行早期诊断、早期治疗、早期干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李丰	广东省广州市妇女儿童医疗中心、广州市儿童医院过敏免疫风湿科	11	29	3.0	5.0