南宁市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究

• 作者: 卢秋维
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前诊断 筛查 育龄人群
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 869-870
• 分类号: R556.61
• 字数: 1894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2010.07.047

摘要

目的 探讨地中海贫血产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷中的应用价值. 方法 采用血细胞分析联合血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,可疑有地中海贫血者进行基因诊断,对高风险夫妇进行产前诊断. 结果 在3 219对育龄夫妇中,筛查出可疑地中海贫血夫妇184对.经基因确诊84对夫妇可能生育中、重型地中海贫血儿.对已妊娠的66例孕妇进行产前基因诊断,确诊中、重型地中海贫血胎儿20例,均终止妊娠. 结论 对育龄人群进行地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断是避免重症地中海贫血儿出生的有效的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢秋维	广西壮族自治区人民医院检验科	18	102	6.0	9.0