新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨

• 作者: 周婧瑶 张钰 欧明才 胡琦 陈春
• 来源期刊: 四川医学
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿筛查 切值 荧光法 正态分布
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 1774-1776
• 分类号: R722|R446.6
• 字数: 2055字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0501.2010.12.021

摘要

目的 探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值.方法 四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度.结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例.制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl.结论 四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧明才		29	95	5.0	8.0
2	张钰		16	36	4.0	5.0
3	胡琦		15	34	4.0	5.0
4	周婧瑶		17	39	4.0	5.0
5	陈春		19	41	4.0	6.0