新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症3例尸检及文献复习

• 作者: 刘小燕 王夷黎 秦艳 陈莹
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 脂质沉积性肌病 尸检 串联质谱(MS-MS)分析
• 年，卷（期）: 2010,（24）
• 页码范围: 3000-3003
• 分类号: R72
• 字数: 2988字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2010.24.018

摘要

目的 探讨新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床及病理特征.方法 分析新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床表现、病理改变及串联质谱(MS-MS)分析检测,并复习相关文献.结果 尸检发现新生儿除肌肉出现大量脂肪滴之外,其他全身各个重要脏器心、肝、脾、肾等均有不同程度的脂肪空泡沉积.串联质谱(MS-MS)分析检测报告均符合肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症检测指标改变.结论 新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症病情危重,为全身系统性疾病;诊断本疾病需结合临床、病理及实验室等各项检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦艳	佛山市妇幼保健院病理科	5	18	3.0	4.0
2	王夷黎	佛山市妇幼保健院病理科	5	15	3.0	3.0
3	刘小燕	佛山市妇幼保健院病理科	9	9	2.0	2.0
4	陈莹	佛山市妇幼保健院病理科	7	12	1.0	3.0