69例Goldenhar综合征患者临床表型及危险因素分析

• 作者: 姜海鸥 张建湘 肖玲 胡昌军 蒋洁 谭灿 黄雪霜
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 半侧颜面短小 耳前赘 眼球皮样瘤 临床表型 相关性
• 年，卷（期）: 2010,（17）
• 页码范围: 2255-2258
• 分类号: R5
• 字数: 3846字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2010.17.031

摘要

目的 分析Goldenhar综合征患者的临床表型,探讨其可能的致病因素.方法 回顾性分析69例Goldenhar综合征患者的临床资料及表型间的相关性.结果 病例中男34例,女35例,绝大多数为散发患者(91.3%);双侧受累39例(56.5%),单侧受累30例(43.5%,左侧14例,右侧16例);耳前赘(88.4%)、眼球皮样瘤(84.1%)和其他眼异常(52.2%)是主要症状,半侧颜面短小与口面裂、颌发育不良、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈正相关(P<0.05),智力障碍与脑发育不良、视力减退、语言障碍、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈明显正相关(P<0.01);患者母亲孕期接触的不良致畸因素有饮酒、服药和烫伤,8例患者接受了拷贝数变异分析,被检测到不同的微缺失或重复.结论 Goldenhar综合征表型复杂多样,属于相关发育领域的表型常伴发出现;双侧受累的患者往往症状更严重,需要接受更详细的临床检查;饮酒、服药、烫伤以及染色体微缺失或重复可能是Goldenhar综合征患者发生的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖玲	中南大学湘雅医学院组织胚胎学系	26	74	5.0	6.0
2	胡昌军		42	136	6.0	9.0
3	蒋洁		8	40	5.0	6.0
4	姜海鸥		23	52	4.0	6.0
5	黄雪霜		20	51	4.0	6.0
6	谭灿	中南大学湘雅医学院组织胚胎学系	7	37	4.0	5.0
7	张建湘	中南大学生物科学与技术学院发育生物系	16	72	6.0	7.0