原发性开角型青光眼的代谢综合征相关基因单核苷酸多态性

• 作者: 刘斌 周钢
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性开角型青光眼 代谢综合征 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 英文论著
• 页码范围: 23-29
• 页数: 7页
• 分类号: R77
• 字数: 725字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2010.01.008

摘要

目的:检测原发性开角型青光眼(POAG)和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP),分析代谢综合征作为危险因素在POAG发生发展中所起的可能作用.方法:应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG37和正常对照100例白介素6(IL- 6)、白介素6受体(IL- 6R)、多巴胺受体-D2(DRD2)、β-纤维蛋白原(FGB)、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPARG)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、E-选择素(E-Sel)、脂蛋白A-5(APOA5)、C反应蛋白(CRP)、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ENPP1)、肝脂肪酶(LIPC)、脂联素(ADIPOQ)、对氧磷酯酶-1(PON1)和丝氨酸蛋白酶抑制剂E(SERPINE1)基因的基因型,计算并比较其等位基因频率.结果:POAG组IL- 6R,IL- 6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC,ADIPOQ,PON1和SERPINE1的基因型和等位基因频率与正常对照组差异有显著性统计学意义.其中OR值>2.5的有IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC和ADIPOQ.结论:代谢综合征作为POAG的危险因素,可能与其相关基因的基因型和等位基因频率有关.其相应的基因表达及其功能可影响POAG的发生和发展,包括SERPINE1作用于小梁网细胞外基质;ENPP1抑制胰岛素样因子活性,影响小梁网细胞生长;IL- 6的内源性视神经保护作用;IL- 6,IL- 6R,E-Sel参与的自身免疫反应;FGB和LIPC在高粘滞血症中作用;ADIPOQ促进NOS/NO生成;PON1的血管内皮保护作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周钢	中国广东省广州市第十二人民医院眼科	5	32	4.0	5.0
2	刘斌	中国广东省广州市第十二人民医院眼科	2	7	1.0	2.0