江苏地区矮小女童外周血淋巴细胞核型323例分析

• 作者: 张小琼 李桦 潘梅
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 矮小 女童 染色体核型 性染色体 遗传因素
• 年，卷（期）: 2010,（53）
• 页码范围: 10043-10045
• 分类号: R318
• 字数: 3651字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2010.53.039

摘要

背景:身材矮小是儿科常见的疾病,可由多种原因造成,多基因的遗传因素、染色体疾病、代谢性疾病、内分泌疾病、营养不良等,其中性染色体异常是女童身材矮小比较常见的原因.目的:分析身材矮小女童细胞遗传学方面的原因.方法:对2007-09/2009-09来南京医科大学附属南京儿童医院就诊323例身材矮小女童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析.其中<6 岁51例,6～13岁234例,>13 岁38例.结果与结论:发现异常核型87例,占全部患者的26.9%,其中常染色体异常1例,性染色体异常86例,占全部被检患者的26.6%.提示性染色体异常是女童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘梅	南京医科大学附属南京儿童医院遗传室	10	26	3.0	5.0
2	张小琼	南京医科大学附属南京儿童医院遗传室	11	39	3.0	6.0
3	李桦	南京医科大学附属南京儿童医院遗传室	6	37	3.0	6.0